Doença falciforme: o que é e como se trata este problema?

A doença falciforme, também designada como anemia falciforme é uma anemia derivada da alteração da forma dos glóbulos vermelhos por razões genéticas.

Doença falciforme: o que é e como se trata este problema?
Como se caracteriza a doença falciforme?

Normalmente, os glóbulos vermelhos são redondos, mas, na doença falciforme, são mais achatados, com aspeto semelhante a uma foice. Este aspeto disforme faz com que os glóbulos vermelhos fiquem facilmente presos nos vasos sanguíneos, não oxigenando de forma eficiente todos os tecidos e órgãos.

A doença falciforme ocorre devido a uma mutação genética. É uma condição inata: as pessoas nascem com a doença e esta persiste durante toda a vida.

VAMOS PERCEBER A DOENÇA FALCIFORME…


doenca falciforme

O nosso sangue é formado por células vermelhas, chamadas de hemácias, ou glóbulos vermelhos. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue.

A hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigénio do pulmão para todo o organismo.

A anemia é a diminuição de hemoglobina no sangue. Na maioria dos casos a doença deve-se a um défice de ferro na corrente sanguínea, no entanto, no caso da doença falciforme, o que ocorre é a produção de hemoglobina S ao invés da A. Esta hemoglobina S não oxigena o sangue de modo eficiente e faz com que os glóbulos vermelhos adquiram a forma de foice, ou meia lua.

COMO É TRANSMITIDA A DOENÇA FALCIFORME?


hereditariedade

A doença falciforme é uma doença hereditária. Todas as características do nosso corpo são determinadas por informações genéticas que recebemos dos nossos pais, que vêm no espermatozoide do pai e no óvulo da mãe.

Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber do pai um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá a doença falciforme.

QUAIS OS SINTOMAS DA DOENÇA FALCIFORME?


dores de ossos

As pessoas com anemia falciforme podem ter sintomas muito variados. Podem não ter praticamente sintomas, necessitando de poucas transfusões de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida.

No entanto, existem algumas pessoas que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença falciforme, com sintomas de dores ósseas, infeções de repetição, muitas vezes graves, podendo levar à morte.

Alguns doentes podem ainda ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As crises variam de gravidade conforme a idade da pessoa. Os bebés têm mais infeções e dores com o inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga.

Nos adultos, as crises mais frequentes também são de dores ósseas e complicações, devido a danos ocorridos ao longo da vida, essencialmente nos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins.

QUAL O PROGNÓSTICO DA DOENÇA FALCIFORME?


doenca falciforme e recem nascido

Quando descoberta a doença, o bebé deve ter um acompanhamento médico apertado.

Devem ser orientados, tanto a família, como o paciente, para descobrir rapidamente sinais de gravidade da doença, e tratar adequadamente as crises, quando presentes, e a praticar medidas para prevenir as crises da doença e as infeções graves.

O tempo e a qualidade de vida das pessoas com a doença dependem essencialmente de 3 fatores:

  1. Diagnóstico feito pelo teste do pezinho, logo ao nascimento;
  2. Início do tratamento;
  3. Envolvimento da família com o conhecimento sobre a doença e a prática do tratamento.

 

COMO É TRATADA A DOENÇA FALCIFORME?


uso de antibioticos

O tratamento inclui medidas de manutenção da saúde regulares, como o tratamento específico das complicações quando elas surgem, nomeadamente através de:

  • Antibióticos de largo espectro (para a infeção);
  • Analgésicos e hidratação intravenosa (para crise de dor vaso-oclusiva);
  • Transfusão, se necessária;
  • Imunização, através de suplementação.

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Farmacêutica Cátia Rocha Farmacêutica Cátia Rocha

Cátia Rocha é farmacêutica. Como apaixonada pela profissão, acredita na importância da educação para a saúde e num papel interventivo dos profissionais de modo a transmitir conhecimentos que considera importantes e fundamentais para o bem-estar da população. É Mestre em Ciências Farmacêuticas pelo Instituto Superior de Ciências da Saúde do Norte e exerce atualmente o cargo de farmacêutica na Farmácia Agra.