Atrofia Muscular Espinal: o que é, como se transmite e tipos

A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva, progressiva. É caracterizada pela perda da musculatura esquelética e, atualmente, é a principal causa genética de morte.

Atrofia Muscular Espinal: como se transmite?

A Atrofia Muscular Espinal resulta da falta de um gene (gene SMN1), ou seja, a proteína que deveria ser produzida e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma.

Os pais são portadores saudáveis e quando engravidam têm um risco de 25% de ter um filho afetado pela doença. Estas famílias são referenciadas posteriormente para uma consulta de genética e em futuras gravidezes é feito um diagnóstico pré-natal.

Como fazer o diagnóstico?

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinal deve ser realizado quando há presença de perda muscular inexplicável e flacidez muscular, principalmente quando se trata de bebés e crianças.

Por norma, é realizada uma eletromiografia (EMG), mas o diagnóstico definitivo é feito através do teste genético, que deteta a mutação causadora em 95% dos pacientes. Por vezes a biópsia muscular também é realizada. A amniocentese é realizada se o histórico familiar for positivo.

Como se manifesta?

A Atrofia Muscular Espinal é uma doença que não afeta a função cognitiva. Isto é, as pessoas afetadas tanto podem ser crianças, jovens, adultos, inteligentes e interativos.

Inicialmente, a força muscular é normal, mas com o passar do tempo os neurónios que transmitem informação aos músculos, vão sofrendo alterações e existe uma perda de força e desenvolve-se uma atrofia muscular, uma paralisia progressiva e uma perda de capacidades motoras.

Todos os músculos do corpo ficam afetados, com exceção dos músculos da face. Para além da alteração da mobilidade dos membros, os músculos respiratórios também são afetados, provocando alterações respiratórias progressivas e numa fase mais avançada, pode provocar dificuldades na deglutição.

EXISTEM 4 TIPOS CLÍNICOS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

1. Atrofia muscular espinal tipo I

Este tipo está presente “in útero” ou torna-se sintomática até aos 6 meses de idade. Os bebés afetados são caracterizados por hipotonia grave, fasciculações na língua e dificuldade intensa para sugar, engolir e eventualmente respirar.

Nunca adquirem a posição de sentados e falecem ou ficam dependentes de ventilação 24 horas por dia. A morte ocorre no primeiro ano em 95% dos casos e até os 4 anos de idade em todos.

2. Atrofia muscular espinal tipo II

Os sintomas deste tipo de atrofia manifestam-se gerlamente entre 3 e 15 meses de idade. As crianças afetadas aprendem a se sentar, mas não conseguem adquirir a marcha independente.

Apresentam um atraso nas etapas motoras, com pouco ganho ponderal e alterações na deglutição e mastigação. Sobrevivem até aos 2 a 3 anos de idade, mas com cuidados respiratórios, como uso de BIPAP, tosse assistida, reabilitação respiratórias e cuidados nutricionais.

A progressão pode ser interrompida espontaneamente, deixando a criança com alterações motoras permanentes e com um risco de escoliose grave.

3. Atrofia muscular espinal tipo III

Tem um início muito variável, que pode ser entre os 15 meses e os 19 anos de idade. As manifestações musculares são semelhantes ao tipo I, mas a progressão é mais lenta e a sobrevida é maior e em muitos casos normal.

A sobrevida varia conforme o aparecimento das complicações musculares e respiratórias.

4. Atrofia muscular espinal tipo IV

Tem início já na vida adulta, com idades de 30 a 60 anos e a progressão é lenta. É caracterizada com uma perda muscular proximal. Pode ser difícil diferenciar da doença de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) que envolve predominantemente os neurónios motores inferiores.

Atrofia Muscular Espinal: qual o tratamento?

Não existe um tratamento específico para as atrofias musculares espinais. O tratamento resume-se a cuidados de suporte à pessoa afetada.

A sobrevida e a qualidade de vida dependem do seguimento da equipa multidisciplinar (como o neuropediatra, pneumologista, enfermeiro, fisioterapeuta, nutricionista, gastroenterologista, ortopedista, assistente social, psicólogo ou outras áreas que a pessoa afetada necessita) e de um envolvimento partilhado de concordância nos cuidados propostos entre os profissionais envolvidos e cuidadores.

A necessidade de intervenções mais agressivas, a gestão de expectativas, a antecipação de adaptações do domicílio e da vida profissional familiar requer envolvimento de equipa alargada e o envolvimento dos recursos da comunidade.

Nos últimos anos, muitos ensaios clínicos tentaram encontrar uma terapêutica dirigida à causa da doença. Em 2016, um destes fármacos (que promove a produção de proteína normal pelo gene SMN2) demonstrou resultados na melhoria clínica; na diminuição da necessidade de ventilação; na aquisição de etapas motoras impensáveis e na sobrevida, que motivaram a FDA (Food and Drug Administration) e a EMA (Agência Europeia de Medicamentos) a aprovar recentemente este fármaco estando neste momento a ser preparada a sua comercialização na Europa.